Причины неонатального сахарного диабета у новорожденных

Сахарный диабет часто называют заболеванием образа жизни, формирующимся из-за пристрастия к нездоровой пище, отсутствия физических нагрузок и других негативных факторов.

Однако патология поджелудочной железы может обнаруживаться и у новорожденных.

В таком случае ставится диагноз «неонатальный сахарный диабет».

Причины неонатального сахарного диабета

Выявить точные факторы, которые провоцируют развитие данного заболевания сложно. Скорее всего, их несколько.

Врачи предполагают две основных причины:

• генетическая мутация, при которой происходит изменение генома, отвечающего за выработку инсулина;
• пороки внутриутробного развития, которые могут быть вызваны заболеваниями (корь, краснуха, ветряная оспа и другие) или же применением лекарственных средств (тиазиды, Стрептозоцин, Аллоксанпентамидин, α-интерферон).

По механизму развития специалисты различают две формы неонатального сахарного диабета:

• преходящую;
• персистирующую.

При первой форме недоразвитыми оказываются β-клетки островков Лангерганса в поджелудочной железе. При этом инсулин в кровь выделяется в достаточном количестве, однако переработка и усвоение глюкозы происходит со сбоями.

Доказано, что формируется данная форма из-за наследственного фактора, предположительно вызвана мутацией генов ABCC8 и KCNJ11.

Эта форма более распространена и встречается с частотой один на 300-400 тысяч новорожденных. Симптоматика постепенно устраняется к трехмесячному возрасту. К году может полностью исчезнуть, но во взрослом состоянии способна вернуться.

Персистирующий НСД проявляется в аномалии β-клеток, всей железы или конкретно инсулина, в результате чего формируется абсолютная недостаточность гормона. Включать данная форма может несколько патологических изменений в работе органа, за каждое из них отвечает своя группа генов.

Данная форма встречается с частотой один на 500-600 тысяч новорожденных и на сегодняшний день неизлечима, пациенту назначается пожизненная инсулинотерапия.

Симптомы патологии у новорожденных

Симптоматика у обеих форм схожа, поэтому ее обычно объединяют.

В качестве основных симптомов выделяют:

• задержка внутриутробного развития, которая проявляется в меньшей массе тела;
• вялость и малоподвижность ребенка;
• сниженный аппетит или нормальный, но при этом малыш плохо набирает вес;
• частое и обильное мочеиспускание;
• обезвоживание организма, заметное по дряблой коже, общей слабости малыша, сухих слизистых и учащенному сердцебиению;
• ацидоз, то есть смещение кислотно-щелочного баланса в кислую сторону, его легко обнаружить по запаху ацетона изо рта;
• в анализах крови и мочи повышенный уровень глюкозы, а в моче могут присутствовать кетоновые тела.

При персистирующей форме все признаки проявляются ярче, что дает возможность быстрее поставить диагноз. Клинические проявления появляются уже в первую неделю жизни малыша.

Диагностика заболевания

Несмотря на редкость заболевания, медицинское сообщество предлагает предполагать данный диагноз у всех новорожденных, что поможет быстро определить заболевание.

Диагностика включает три группы методов:

• осмотр пациента;
• лабораторные исследования;
• инструментальные методы.

В ходе осмотра врач изучает общее состояние ребенка, уровень развития, состояние кожных покровов и прочее. Собирает данные в ходе разговора с матерью.

Лабораторные анализы составляют основу диагностики. Для них берется кровь и моча малыша.

В ходе исследования обнаруживаются показатели глюкозы в крови более 9,0 ммоль/л, наличие сахара в крови и более 3 ммоль/л кетоновых тел. рН менее 7. Проба по Зимницкому помогает выявить повышенный уровень выделения мочи за сутки.

Среди инструментальных методов применяются:

• УЗИ;
• ультрасонография;
• рентгенография;
• кариотипирование.

Они применяются для уточнения диагноза и обнаружения уровня патологии органов. На их основе разрабатывается методика лечения и поддерживающая терапия.

Методы лечения

Поскольку заболевание вызвано преимущественно в отклонении работы генов, излечить его полностью нельзя. Для детей с персистирующей формой патологии назначается пожизненная инсулинотерапия. При этом суточная доза гормона составляет около 3-4 единиц на 1 килограмм массы ребенка.

При преходящей или неонатальной форме инсулин не назначается. Основы лечения составляют препараты, которые способствуют понижению уровня сахара в крови, такие как Сульфат мочевины или Глибенкламид, они активизируют выработку инсулина организмом.

Дозировка устанавливается в каждом конкретном случае отдельно и регулярно корректируется лечащим врачом.

В редких случаях назначаются дозы инсулина, которые постепенно уменьшаются и к трехмесячному возрасту прекращаются. То же касается и сахароснижающих препаратов, их прием прекращается в возрасте 6-12 месяцев.

Параллельно назначается лечение, направленное на устранение симптомов заболевания, которые мешают нормальной жизнедеятельности организма. Поддерживается нормальный кислотно-щелочной баланс и уровень воды в организме. Могут назначаться препараты, содержащие калий, натрий и кальций, раствор хлорида натрия. Иногда рекомендуется прием ферментов поджелудочной железы.

Прогноз

Прогноз в развитии заболевания во многом зависит от его формы и своевременности постановки диагноза. Так, при постоянной форме ребенок всю жизнь будет применять препараты инсулина.

Он будет состоять на учете в поликлинике и получать лекарство бесплатно. Однако само заболевание оказывает воздействие на организм, ухудшая его общее состояние. Такие проблемы, как снижение зрения, плохое затягивание ран и длительное восстановление после травм будет преследовать малыша всю жизнь.

При временной патологии симптоматика постепенно исчезает и лечение прекращается. Но ребенок остается на постоянном учете и регулярно проходит обследования, это вызвано возможностью рецидива заболевания в подростковом или уже взрослом возрасте. Предсказать длительность ремиссии и возможность полного излечения пока невозможно.

Больному рекомендуется соблюдать меры профилактики:

• придерживаться правильного питания с низким уровнем легкоусваиваемых углеводов и жиров;
• придерживаться здорового образа жизни с регулярными физическими нагрузками и отсутствием вредных привычек;
• избегать набора лишнего веса;
• при возникновении других заболеваний стараться их устранить в краткие сроки;
• контролировать уровень сахара в крови.

Предполагается, что они способны продлить период ремиссии и максимально долго задержать повторное развитие заболевания.

Стоит отметит, что влияние патологии на организм малыша очень сильное, и чем быстрее будет назначено лечение, тем меньше оно проявится. Примерно в 20 процентах случаев наблюдается задержка в развитии.

Так, у детей отмечаются неврологические нарушения: отставание в речевом и моторном развитии, эпилепсия, мышечная слабость, сложности в обучении. Компенсировать их достаточно сложно.

Возможно также влияние на другие органы: патология почек и печеночная недостаточность, психические нарушения.

В связи с особенностями происхождения заболевания, профилактику его сформулировать сложно. В первую очередь, она включает соблюдение здорового образа жизни обоими родителями перед планированием беременности.

Этот период должен составлять не менее полугода. Помочь может также обращение в медико-генетическую консультацию, особенно это важно, если в семье наблюдались аналогичные или другие наследственные патологии. Специалисты помогут подготовится к процессу зачатия и дадут необходимые рекомендации.

Видео от доктора Комаровского:

Важным является состояние здоровья женщины в период беременности и избегание воздействия на нее вредных факторов. Традиционно женщинам рекомендуется избегать мест, где они могут заразиться вирусной инфекцией, при заболеваниях будущим матерям лекарственные средства назначаются по минимуму, многие применяются только в случаях, когда риск для женщины выше, чем для младенца.

Конечно, в этот период следует избегать таких негативных моментов, как употребление алкоголя, табака, психотропных веществ. Предсказать появление патологии невозможно, но подстраховаться от нее реально.